Es werden Metaphasechromosomen einer Lymphozytenkultur nach Fixierung
und Bänderung gezeigt.
Durch die Färbung entstehen spezifische Bandenmuster, anhand derer man
die Chromosomen zuordnen und in 22 autosome und 1 gonosomes
Chromosomenpaare einteilen kann. Nach „International System for Human
Cytogenetic Nomenclature“ werden die Chromosomen geordnet. Dabei erkennt
man, dass das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist.
Das Vorliegen dieser dreifachen Gendosis kann den Phänotypen
folgendermaßen beeinflussen: nach lateral ansteigende Lidachsen, rundes
Gesicht, breite Hände mit kurzen Fingern, außerdem imponieren die
Betroffenen mit einer verzögerten motorischen Entwicklung und einer
individuell ausgeprägten Intelligenzminderung.
