Es werden Metaphasechromosomen einer Amnionzentese nach Fixierung und
Bänderung gezeigt.
Durch die Färbung entstehen spezifische Bandenmuster, anhand derer man
die Chromosomen zuordnen und in 22 autosome und 1 gonosomes
Chromosomenpaare einteilen kann. Nach „International System for Human
Cytogenetic Nomenclature“ werden die Chromosomen geordnet. Dabei erkennt
man, dass das 18. Chromosom dreifach vorhanden ist.
Das Vorliegen dieser dreifachen Gendosis kann Organfehlbildungen,
Entwicklungsstörungen und typische phänotypische Merkmale wie kleiner
Gesichtsschädel, Faunenohren und Wiegenkufenfüße hervorrufen und endet
meist schon vor der Geburt tödlich.
